Las enfermedades incurables están empezando a perder el adjetivo.
Un grupo de científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China ha logrado eliminar, por primera vez en la historia, una enfermedad hereditaria en embriones humanos, como avanzaba hoy la revista Nature .
Este hallazgo prepara el camino para avanzar en la lucha contra ciertos tipos de cáncer, así como en la corrección de las enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen presenta una anomalía. Además, la posibilidad de introducir cambios en las células germinales y que estos se transmitan a las siguientes generaciones abre un abanico inmenso de posibilidades biológicas que entran en conflicto directo con las doctrinas más deterministas.
En este caso, los investigadores han conseguido modificar el ADN de un embrión humano para suprimir una mutación genética que origina la llamada cardiomiopatía, una enfermedad del corazón que afecta a una de cada 500 personas y puede provocar la muerte súbita.
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Para ello los científicos se han servido del CRISPR/Cast9, una técnica de edición genética que permite modificar secuencias de ADN al gusto y corregir, por ejemplo, mutaciones en los espermatozoides de un hombre portador de la enfermedad.
De esta manera, los investigadores inyectaron el esperma de un hombre con cardiomiopatía hipertrófica en óvulos donados por mujeres sanas y, al mismo tiempo, una secuencia de CRISPR/Cast9 que corregía el defecto del primero.
El experimento funcionó en 42 de los 58 embriones resultantes, lo que supone una tasa de éxito del 72% y un hito en el devenir de la medicina.
Pero, ¿se trata de un logro inesperado? No del todo. Lo cierto es que la tecnología CRISPR/Cast9 lleva un par de años mostrando su potencial, desde que en 2015 investigadores de la Sun Yat-sen University de China publicaran un documento explicando su aproximación a la modificación de embriones humanos con el fin de reparar el gen responsable de la beta-talasemia, un tipo de anemia especialmente agresivo.
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Este y otros estudios continuistas sumaron en el desarrollo de la técnica, pero lo hicieron a partir de embriones que no podrían resultar en el nacimiento de un ser vivo, entre otras cosas, porque solo conseguían curar una de las partes del embrión.Es ahí donde la técnica desarrollada en el presente estudio alcanza un estadio superior. Tras aplicar el CRISPR/Cas9 en un ovocito y un espermatozoide al mismo tiempo, los investigadores comprobaron que el embrión resultante, sin la mutación, podrían haber sido implantados en un útero con total seguridad.
No fue así. Después de varios días de desarrollo los científicos involucrados en el proyecto destruyeron el fruto de este tijeretazo genético.